سلامت و مراقبت

حتما این سوال برای شما هم پیش آمده که از کجا بفهمم نوزادم سندروم داون دارد؟ آیا آزمایشات دوران بارداری می‌توانند به تشخیص این بیماری قبل از تولد نوزاد کمک کنند؟ سندروم داون مشکلی است این روزها کمی بیشتر راجع به آن می‌شنویم. این بیماری انواع مختلفی دارد اما تنها یکی از آنها شایع بوده و در طی چکاپ بارداری مورد بررسی قرار می‌گیرد. این نوع از سندروم داون به سندرم تریزومی 21  مشهور است. حدود 95 درصد افراد به این نوع از سندروم داون مبتلا هستند. 

سندروم داون یعنی چی؟ 

توضیح این بیماری کمی پیچیده است، اما به طور کلی می‌توان گفت داون یک اختلال ژنتیکی است. در بدن هر انسانی تعداد مشخصی کروموزم وجود دارد. افرادی که به سندروم داون مبتلا هستند از کروموزم 21، یک کپی اضافه دارند. یعنی بدن بجای اینکه دو نسخه از این کروموزم را داشته باشد، سه نسخه دارند.  همین امر سبب ایجاد اختلال در آنها خواهد شد. این کروموزم اضافه همراه با رشد و نمو جنین مداوم در حال تکرار شدن است. 

سندروم داون کی قابل تشخیص است؟ 

با استفاده از آزمایشات غربالگری دوران بارداری سندروم داون قابل تشخیص است. این آزمایشات با ضریب اطمینان بالایی قادر به شناسایی این بیماری هستند. این تست در طی هفته‌های 11 تا 13 بارداری انجام خواهد شد. 

 

در غربالگری سه ماهه اول با استفاده از نتایج آزمایش خون و سونوگرافی NT وجود این اختلال مورد بررسی قرار خواهد گرفت. در صورتیکه در نتایج آزمایش، مورد مشکوکی دیده شود به این معنا است که ریسک بروز این بیماری در جنین بالا  است و برای بررسی‌های بیشتر باید آزمایشات دیگری نیز انجام شوند. جواب این آزمایش نشان می‌دهد  که آیا شما جزء گروه پرخطر هستید یا خیر؟ اگر مجموعه شواهد چکاپ بارداری بر وجود ناهنجاری‌های مادرزادی دلالت داشته باشد،‌اجازه سقط داده خواهد شد. خوب است بدانید احتمال بروز این اختلال در پسران بیشتر از دختران است.